Xeroderma pigmentosum: Diagnose

Xeroderma pigmentosum ist eine seltene autosomal-rezessive Krankheit, die sich an der Haut und den Schleimhäuten zeigt und durch eine Überempfindlichkeit gegenüber ultravioletten Strahlen (UV-Strahlung) charakterisiert ist. Die auch Mondscheinkrankheit genannte Erkrankung beruht auf einem genetischen Defekt des DNA-Reparatursystems, welches bei gesunden Menschen ständig DNA-Schäden korrigiert, die durch den UV-Anteil des Lichts an der menschlichen Erbsubstanz (DNA) verursacht werden. Aufgrund dieses Reparaturdefekts kommt es nicht nur zu starken Sonnenbrandreaktionen, sondern es kann bereits im Kindesalter Hautkrebs entstehen. Betroffene Kinder werden auch als Mondscheinkinder bezeichnet, da sie jeden Kontakt mit Sonnenlicht meiden müssen und andererseits vom Mondlicht keine Gefährdung ausgeht, sodass die Betroffenen zumindest nach Sonnenuntergang ins Freie können.

Bei Xeroderma pigmentosum stellt der Arzt die Diagnose anhand der Symptome. Mithilfe einer Blut- oder Hautprobe kann er überprüfen, wie gut sich die DNA nach Aufenthalten im Sonnenlicht wieder erholt. In einigen Fällen ist bereits möglich, genau nachzuweisen, welcher Gendefekt vorliegt.

Wenn Xeroderma pigmentosum bereits häufiger in einer Familie aufgetaucht ist, kann die Diagnose der auch als Mondscheinkrankheit bezeichneten Erkrankung auch pränatal – also schon während der Schwangerschaft – gestellt werden. Dazu lässt der Arzt kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser untersuchen, welche mittels einer sogenannten Amniozentese werden. Dabei sticht er mit einer feinen Kanüle durch die Bauchdecke der Mutter und entnimmt etwas Fruchtwasser. Dieses enthält Zellen des Kindes, die hinsichtlich der DNA-Reparatur beurteilt werden können.