Xeroderma pigmentosum: Diagnose

Xeroderma pigmentosum: Diagnose

Xeroderma pigmentosum ist eine seltene autosomal-rezessive Krankheit, die sich an der Haut und den Schleimhäuten zeigt und durch eine Überempfindlichkeit gegenüber ultravioletten Strahlen (UV-Strahlung) charakterisiert ist. Die auch Mondscheinkrankheit genannte Erkrankung beruht auf einem genetischen Defekt des DNA-Reparatursystems, welches bei gesunden Menschen ständig DNA-Schäden korrigiert, die durch den UV-Anteil des Lichts an der menschlichen Erbsubstanz (DNA) verursacht werden. Aufgrund dieses Reparaturdefekts kommt es nicht nur zu starken Sonnenbrandreaktionen, sondern es kann bereits im Kindesalter Hautkrebs entstehen. Betroffene Kinder werden auch als Mondscheinkinder bezeichnet, da sie jeden Kontakt mit Sonnenlicht meiden müssen und andererseits vom Mondlicht keine Gefährdung ausgeht, sodass die Betroffenen zumindest nach Sonnenuntergang ins Freie können.

Bei Xeroderma pigmentosum stellt der Arzt die Diagnose anhand der Symptome. Mithilfe einer Blut- oder Hautprobe kann er überprüfen, wie gut sich die DNA nach Aufenthalten im Sonnenlicht wieder erholt. In einigen Fällen ist bereits möglich, genau nachzuweisen, welcher Gendefekt vorliegt.

Wenn Xeroderma pigmentosum bereits häufiger in einer Familie aufgetaucht ist, kann die Diagnose der auch als Mondscheinkrankheit bezeichneten Erkrankung auch pränatal – also schon während der Schwangerschaft – gestellt werden. Dazu lässt der Arzt kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser untersuchen, welche mittels einer sogenannten Amniozentese werden. Dabei sticht er mit einer feinen Kanüle durch die Bauchdecke der Mutter und entnimmt etwas Fruchtwasser. Dieses enthält Zellen des Kindes, die hinsichtlich der DNA-Reparatur beurteilt werden können.

Behandlung der Schwitzen (Hyperhidrose)

Behandlung der Schwitzen (Hyperhidrose)

Starkes Schwitzen unter den Achseln, an den Händen und Füßen oder im Gesicht kann den Alltag stark beeinträchtigen. Oft verstärkt die Angst, dass Schweissflecken oder feuchte Hände bemerkt werden, das Schwitzen sogar noch. Viele Patienten haben bereits eine Eigenbehandlung mit Salbei oder diversen Deos versucht, bevor sie sich beim Hautarzt vorstellen.

Manchmal liegt dem verstärkten Schwitzen eine Erkrankung zugrunde, z. B. eine Schilddrüsenerkrankung. Dann tritt das Schwitzen jedoch fast immer am ganzen Körper auf. Bei dem örtlich beschränktem Schwitzen findet sich fast nie eine zugrunde liegende Erkrankung. Die Schwere des örtlichen Schwitzens wird rein aufgrund der klinischen Angaben des Patienten diagnostiziert und richtet sich nach der Einschränkung im Alltag.

Hyperhidrose Schwere-Einteilung nach der Kanadischen Expertengruppe:

  • Schweregrad 1: Mein Schwitzen fällt nie auf und stört nie meinen Alltag
  • Schweregrad 2: Mein Schwitzen ist auszuhalten und stört manchmal meinen Alltag
  • Schweregrad 3: Mein Schwitzen ist kaum auszuhalten und stört häufig meinen Alltag
  • Schweregrad 4: Mein Schwitzen ist nicht auszuhalten und stört immer meinen Alltag

Ab einem Schweregrad 2 wird zu einer Behandlung geraten.

Glücklicherweise gibt es Arzneimittel und Methoden, das starke lokalisierte Schwitzen zu reduzieren.
Von den nationalen und internationalen Fachgesellschaften wird empfohlen mit sicheren nicht-operativen Behandlungen zu beginnen.

In der ersten Stufe kann gleichberechtigt eine Behandlung mit Botulinumtoxin A (z. B. Botox ® oder Vistabel®), Aluminiumchlorid oder ggf. mit der Iontophorese erfolgen. In der zweiten Stufe können operative Therapien eingesetzt werden. Im Bereich der Achseln, z. B. die Absaugung der Schweissdrüsen.

Eine schwache Hyperhidrose kann mit Aluminiumchlorid behandelt werden, das in einem Gel oder in einer Lösung auf die schwitzenden Areale 1-3 x pro Woche aufgetragen wird. Aluminiumchlorid brennt allerdings oft auf der Haut und kann die Kleidung verfärben.

Bei der Iontophorese wird Gleichstrom 2-5 x pro Woche über 20 Minuten in einem Bad oder mit feuchten Kissen auf die Haut gebracht. Die Behandlung ist aufwendig und die Wirkung, die man erzielen kann ist eher gering.

Bei einer Behandlung mit Botulinumtoxin A (Botox®) wird das sichere Arzneimittel vom Dermatologet direkt in feinster Dosis genau in die ruhig zu stellende Schweißzone injiziert. BOTOX ist in der Schweiz, in Deutschland und in den USA als Arzneimittel zur Behandlung krankhaften Schwitzens (Hyperhidrose) in den Achseln zugelassen. Die Wirkung der Behandlung baut sich stetig innerhalb weniger Tage auf. Der vollständige Erfolg einer Behandlung wird nach 1 bis 2 Wochen sichtbar und fühlbar werden.

Am häufigsten hält die Wirkung etwa 8 Monate an. 
Bei der Injektion von Botuinumtoxin A oder B handelt es sich um eine grundsätzlich gut verträgliche und schon seit 1979 auch bei anderen Anwendungen überwachte Behandlungsmethode.
Dennoch können auch bei dieser Behandlung Nebenwirkungen auftreten.
Am häufigsten von uns beobachtete Nebenwirkungen sind in der Regel von nur vorübergehender Dauer:
- Örtliche Blutergüsse und Schwellungen am Injektionspunkt
- Leichte Spannungsgefühle im Umfeld der behandelten Körperstellen.

Dellwarzen (Mollusken, Mollusca contagiosa): Diagnose

Dellwarzen (Mollusken, Mollusca contagiosa): Diagnose

Dellwarzen (Mollusken, Mollusca contagiosa) sind stecknadelkopf- bis erbsengroße, zentral eingedellte Warzen (Papeln und Knoten), die durch eine Hautinfektion mit dem Molluscum-contagiosum-Virus entstehen.

Molluscum contagiosum ist weltweit verbreitet. Dellwarzen treten aber überwiegend im Kindesalter auf. Bei Erwachsenen kommen Mollusken vor allem dann vor, wenn sie sich zum Beispiel in einer Kortisontherapie befinden oder eine Immunschwäche haben.

Bei Dellwarzen (Mollusken, Mollusca contagiosa) gelingt die Diagnose in der Regel durch das typische Erscheinungsbild der Warzen (sog. Blickdiagnose).

Im Anfangsstadium der Hauterkrankung kann man Dellwarzen aber leicht mit anderen Erkrankungen wie zum Beispiel Genitalwarzen (Condylomata acuminata), gewöhnlichen Warzen (Verrucae vulgares) oder Fettablagerungen an der Haut (Xanthome) verwechseln. Wenn Zweifel bestehen, ob die vorliegenden Hautveränderungen Mollusken sind, kann der Arzt zur Diagnose eine Gewebeprobe entnehmen und mikroskopisch untersuchen: Diese Biopsie ermöglicht es im Zweifelsfall auch, andere Warzenformen oder bösartige Veränderungen der Haut auszuschließen.